De sjældne sygdommes år

 

Derfor har det spanske sundhedsministerium besluttet, at 2013 er ‘Det Spanske År for Sjældne Sygdomme’. Det er en kampagne, som FEDER, Den Spanske Organisation for Sjældne Sygdomme, bakker op omkring.
“Der er ikke nok kendskab til sygdommene, og der er rigtig mange, der lider af dem. Søger man hjælp i sundhedssystemet, har mange læger sikkert ikke set sygdommen før. De ser måske en sjælden sygdom én gang om året eller én gang i livet, og derfor er der brug for ny forskning, der kan give bedre behandlingsmuligheder og medicin i fremtiden,” siger Rosa Sánchez de Vega García, bestyrelsesmedlem i FEDER.

 

 

De er også borgere
I forbindelse med Det Spanske År for Sjældne Sygdomme har FEDER lavet 13 initiativer til regeringen, som skal hjælpe og støtte de familier, der er ramt af en sjælden sygdom.
“Det er nødvendigt for at gøre politikere og sociale instanser opmærksomme på, at de personer (med en sjælden sygdom, red.) også er borgere, som betaler skat, og som har behov at leve et normalt liv, hvor de får behandlinger, så de kan indgå i samfundet og være aktive på arbejdsmarkedet. Derfor er det vigtigt at sætte fokus på disse behov,” siger Rosa Sánchez de Vega García.

Blandt andet er der egenbetaling på mange behandlinger for sjældne sygdomme, og det vil FEDER arbejde på at ændre.
“I Spanien betaler man selv for behandlingerne til forskel fra i Nordeuropa, hvor der er mere opmærksomhed og hjælp fra regeringerne,” siger Rosa Sánchez de Vega García.

 

Fokus på europæisk plan
Også udenfor Spaniens grænser er der et stort fokus på sjældne sygdomme, for i hele Europa er der en mangelfuld viden.
“Målet for os er at informere og skabe debat om sjældne sygdomme. Folk skal lære dem at kende, og så skal vi arbejde på at centralisere og effektivisere behandlingerne. Det er helt afgørende, at man samler ekspertisen, så der kan blive forsket mere i disse sygdomme,” siger Terkel Andersen, der er formand for EURORDIS, Den Europæiske Forening for Sjældne Sygdomme.

Han påpeger, at det er vigtigt for offentligheden at have kendskab, til at sygdommene findes.
“Mange af sygdommene er jo invaliderende og livstruende og kan fremstå skræmmende for andre, både fysisk og psykisk. Det kan give alvorlige sociale konsekvenser for dem, der bliver ramt, men også for familierne.”

Han roser i øvrigt det spanske initiativ.
“FEDER har virkelig gjort noget for mennesker med sjældne sygdomme. FEDER har samlet patienterne og givet dem en stemme i offentligheden. Det har slået mig, hvor meget Spanien gør, for at familierne skal have gode rammer,” siger Terkel Andersen.

 

 

• I Europa er en sygdom sjælden, hvis 1 af hver 2.000 eller mindre lider af den.
• Mellem seks og otte procent af Jordens befolkning har en sjælden sygdom.
• 3 mio. spaniere er diagnosticeret med en sjælden sygdom. 27 mio. europæere.
• Der er mellem 5.000 og 7.000 sjældne sygdomme.

 

En sygdom med mange ansigter
“For længe siden tog jeg en rustning på, for når din søn kalder dig skældsord og du ikke er klar til det, så dør du af sorg.” Pilar de Montserrat Mas smiler vemodigt, da hun forklarer, hvordan hun tackler, at hendes søn kan kalde hende alverdens ting. Det er ikke, fordi han er uopdragen, men fordi han lider af den sjældne sygdom Tourettes Syndrom.

 

Da Pilar tog sin søn Marco med til psykolog, mente denne, at Marco bare led af, hvad han kaldte “det 21.århundreds sygdom” – at mødrene arbejder, og børnene derfor mangler opmærksomhed. Men da han var syv, blev han diagnosticeret med tourette og derudover en vifte af følgesygdomme – OCD (tvangshandlinger), ADHD og depression. At få et navn på det problem, Pilar og resten af familien havde levet med indtil da, var befriende, fortæller hun.
“Når der er sat navn på, ved du, hvad du kan gøre, og hvad du skal forberede dig på.”

Tourettes Syndrom kommer til udtryk ved en række tics, både kropslige og auditive. Marcos tics omfatter fløjten, at han rømmer sig, blinker med øjnene og vipper frem og tilbage. Han gør også det, mange forbinder med tourette, nemlig at bande og sige tabuiserede ord. Det hedder coprolalia og kun fem-ti procent af personer med tourette lider af det. Raserianfald er også en del af sygdommen.

 

En tabt kamp og en tom togvogn
Selvom det hjalp Pilar, at Marco fik en diagnose, er det stadig en udfordring for omverdenen at forstå, hvad han fejler. I skolen bruger han alle kræfter på at undertrykke sine tics for ikke at blive mobbet, og han har ikke meget opmærksomhed til overs til at lære. Det har betydet, at han dumper sine fag, da skolen ingen forholdsregler har taget for hans situation.
“Vi ser skolen som en tabt kamp. Siden han var syv, har vi haft udtalelser fra psykologen, og psykologen selv har været med til samtaler for at kunne forklare lærerne, hvad han fejler, og hvordan de kan tackle det. Men de har ikke fulgt nogle af vores råd,” uddyber Pilar og fortsætter: “Jeg vil bare have, at skolen er et sikkert sted for ham. Det betyder ikke noget, at han ikke lærer i samme tempo som de andre. Lærerne mener, han bare er doven, for han er jo opmærksom og en god elev engang imellem.”

Skolen er et tveægget sværd, for når de andre kalder ham sindssyg og bøsserøv, går han til lærerne, men de hjælper ikke. Og når det bliver for frustrerende, og han eksploderer, blev han straffet.
“Han bliver straffet for at have fravær, men om aftenen før en skoledag græder han og vil ikke i skole,” siger Pilar, som er ligeglad med, hvad andre tænker, når hun går med Marco, og han råber skældsord ad hende, men hun kan godt forstå, at situationen kan være ubehagelig for omgivelserne. På en togtur hjem fra et psykologbesøg i Madrid endte Pilar og Marco med at have togvognen for sig selv.
“Fordi folk gav kindkys, råbte han ud i togvognen, at de var klamme, lesbiske ludere” forklarer Pilar.

 

Puberteten tages en dag ad gangen
Marco er nu 12 år, og han har lært at tackle sin sygdom på nogle områder. I stedet for at blive vred og råbe – på grund af frustration og raserianfald – ved han nu, hvornår han skal gå en tur. Men det påvirkes af alt muligt. Kulde, varme, nervøsitet, spænding og stemningen omkring ham, og på den måde er Tourettes Syndrom er en meget ustabil sygdom, da både tics og humør ændrer sig hele tiden.

“På én dag er Marco seks forskellige børn: Det tilfredse, det lykkelige, det, der græder, det ulykkelige, det som keder sig, og det, som ønsker at begå selvmord,” fortæller Pilar.

Sygdommen kommer oftest i barndommen og forstærkes op til og i løbet af puberteten, en fase Pilar, Marco og resten af familien står overfor nu. Pilar siger, at puberteten er en hård tid for alle børn, men for et barn med tourette er den katastrofal, da hormonændringerne forværrer sygdommen yderligere.
“De andre er begyndt at flirte lidt med pigerne og gå ud med dem, men fordi Marco har en depression og lavt selvværd, tror han, at ingen vil have ham. Så fra nu, og til han bliver 16 år, tager vi det en dag ad gangen.”

 

 

 

Vores autistiske søn er vores gave fra Gud
“Ingen har lært os mere om livsglæde og kærlighed end Maxi. Når folk har ondt af os, fordi vi har en syg dreng, får jeg ondt af dem, fordi de ikke ved bedre,” fortæller Paulene Nissen, mens hun kigger kærligt på sin søn, 20årige Maximilion – én blandt 300.000-350.000 autister i Spanien.

 

Maximilion, som bliver kaldt Maxi af forældrene, var 20 måneder gammel, da hans forældre indså, at noget ikke var helt, som det skulle være.
“Maxi var et aktivt og glad barn, og han lærte at gå i en tidlig alder, men da vi oplevede, at hans verbale kommunikation ikke udviklede sig, og han blev mere og mere indelukket, fik vi ham undersøgt, og han fik diagnosen autistisk spektrum disorder (fællesbetegnelse for alle diagnoser inden for autismespektret, red.),” fortæller Paulene.
Yderligere tests afslørede voldsomt nedsat hørelse, og undersøgelser hos en psykolog viste, at Maximilion også led af communication disorder (kommunikations- og sprogforstyrrelser, red.).
Paulene, hvis modersmål er engelsk og Maximilions far, Jaques Carlen, som er franskmand, talte engelsk, spansk og fransk i hjemmet, hvilket gjorde det sværere for Maximilion at udvikle et sprog. Familien gik over til kun at tale spansk, og en målrettet indsats har resulteret i, at Maximilion har lært at tale spansk og samtidig forstår engelsk og lidt fransk. “Jeg taler oftest til Maxi på engelsk, men han svarer mig altid på spansk,” fortæller Paulene og smiler til Maximilion, som i det samme rækker ud efter hendes briller, mens han udbryder “Gaffas bonitas” og dernæst rejser sig fra bordet, går sin vej, og klamrende sig til septemberudgaven af La Danesa og sætter sig ved et af bordene i den anden ende af lokalet. Maximilion har opfattet, at vi taler om ham, og det er hans måde at håndtere opmærksomheden på.

 

Et liv med autisme
Det lille optrin illustrerer netop problemet “overfølsomhed over for sanseindtryk”, som ofte er karakteristisk for autisme. Autisme viser sig ved begrænset eller forstyrret udvikling af sprog og kommunikation, af evnen til social interaktion, samt i begrænset, stereotyp og repetitiv adfærd. Autister udviser ofte en række andre, mindre specifikke problemer som fobisk angst, søvnforstyrrelser, raserianfald og selvskadende adfærd.
Med tiden er faktorerne, som kan fremprovokere reaktioner hos Maximilion, blevet færre og færre. Ved ikke at skåne Maximilion for oplevelser, som kan fremprovokere reaktioner, er han blevet bedre og bedre til at tilpasse sig – bare på sin helt egen måde.
Én ting kan dog stadig forårsage deciderede panikanfald, nemlig fyrværkeri, og høje brag. De første gange, familien oplevede Maximilions reaktioner, frygtede Paulene, at han ville få et hjerteanfald, og de måtte holde ham fast, for at undgå han kastede sig ind mod væggene eller udøvede anden selvdestruktiv adfærd.

 

Altid smil, aldrig tårer
I dagligdagen har Maximilion svært ved at begå sig socialt. Dernæst kommer hans manglende sprog. Han kan formulere basale sætninger, men man er nødt til at opmuntre ham og nærmest hive hver sætning ud af ham. Til gengæld fejler hans nonverbale kommunikation intet. Maximilion viser, at han har tillid til en person, ved eksempelvis at kysse vedkommende på kinden og ae personen på ryggen eller maven.
Hans forældre har aldrig set ham græde, eller set tegn på tårer i hans øjne.
“Bliver Maxi ked af det eller utryg, slår han sig selv over fingrene, som om han har gjort noget galt, eller slår til materielle ting i hans umiddelbare nærhed. Han bruger lyde og kropsprog til at udtrykke følelser og sindstilstande.”
Parret oplever, at Maximilion på trods af hans autisme er sorgløs og nem at omgås. Uanset hvordan dagen har været, vågner Maxi altid op og går altid i seng med et stort smil på læben.
“Hans glade, positive væsen har lært os, hvordan vi bør leve og se hver dag som en velsignelse. Maxi har en helt speciel energi og en overraskende evne til at få det bedste ud af alle situationer”.

 

Fra fortvivlelse og bekymring til glæde og sindsro
At være forældre til et barn med autisme er et 24 timers job, hvor den ene part er nødt til at være sammen med Maximilion, og det har været svært at håndtere et autistisk barn og et fuldtidsjob på samme tid. Samtidig havde parret tendens til at fokusere på alt det negative, og de var konstant fulde af bekymringer. Især Jaques var stærkt påvirket af situationen; han sov ikke ordentligt om natten og var konstant bekymret for sin elskede søn.
“Vi har haft tendens til at sætte ham i en offerrolle, som han aldrig har fortjent, og til sidst måtte vi indse, at han jo trives og aldrig har ondt af sig selv, så hvorfor skulle vi have det?”
Siden parret fik den åbenbaring, har de levet livet én dag ad gangen og nydt hvert sekund med deres søn.
“Diagnosen påvirker stadig vores arbejde, daglige rutiner og sociale liv, men Maxi er den kærligste dreng, og det er umuligt at modtage mere og større kærlighed i vores liv end sammen med ham. Han har gjort os til glade og positive mennesker. Det lyder mærkeligt, men jeg tror ikke, vi var så glade og positive før. Hans eksempel har fået os til at reflektere over livets sande værdier,” siger Jaques, hvorefter Paulene tilføjer:
“Vi er velsignet med en autistisk søn, og jeg vil aldrig bytte ham for noget andet barn, autisme eller ej.”

Maxi har, siden han var 18 år, deltaget i et uddannelsesprogram, der hedder PTVAL på Aspandem-centret i San Pedro. Centret drives i privat regi, og finansieres dels af donationer fra private og dels af støtte fra Junta de Andalucía. Forældrene betaler således ikke for Maxis uddannelse.
Maxis ugentlige skema med forskellige fag og aktiviteter er tilrettelagt under hensyntagen til hans indlæringsniveau.

 

 

 

“Piel de Mariposa”. Det hedder hudsygdommen Epidermolysis Bullosa(EB) i Spanien. Udover navnet er der dog intet smukt ved sygdommen. Den smertefulde hudlidelse er arvelig og viser sig ved fødslen, ved at der dannes små blærer og sår på barnets krop. Men for 13-årige Luis Lima Pérez er det ikke smerten, der er det værste, men livet uden fodbold.

 

 

Livet med hud så sart som en sommerfugls vinger
Fodbold er Luis Lima Pérez’ store passion. FC Barcelona er hans hold, og det største idol er klubbens nye gulddreng, den 21-årige brasilianske Neymar. Luis har mødt mange af sine helte fra FC Barcelona, men endnu ikke Neymar, hvilket er det næste mål.
Luis Lima Pérez er på mange måder som andre 13-årige drenge. Han går i den lokale skole, elsker fodbold, zombie-film og Playstation-spil, hvor helten skal kæmpe sig gennem den virtuelle verden for at komme til næste niveau. Men hvor kammeraterne kan slukke for spillet, må Luis Lima Pérez kæmpe videre i den virkelige verden.
“Sygdommen besværliggør og begrænser hans liv,” siger hans mor, María Eugenia, der fortæller, hvordan hudlidelsen påvirker familiens dagligdag.
Hun har sagt jobbet som skolelærer op for at passe Luis, og hver mandag, onsdag og fredag kommer sygeplejersken for at rense hans sår og skifte bandagerne. En smertelig proces, der kræver meget energi af hele familien. Fysisk fylder sygdommen meget i deres hverdag, men Luis og familien er opsat på, at den ikke også skal gøre det mentalt.
“Vi har accepteret tingene. Og selvom nogle dage kan være hårde for Luis, som når han ikke kan spille fodbold med vennerne, så klarer vi det”, siger hun og stryger Luis over kinden.

 

Sygdommen er en udfordring resten af livet
For Luis Lima Pérez ser fremtiden ikke ud til at ændre sig meget i forhold til hans sygdom. Der findes ingen behandling mod lidelsen, og den fortager sig aldrig. Familier, der har et ‘sommerfugle-barn’ har derfor brug for al den hjælp, de kan få. Økonomisk får de støtte fra regeringen, hvilket betyder, at familierne har råd til sygepleje og ekstra skolehjælp. Men også mentalt har de brug for støtte, og her fungerer organisationen DEBRA, der på internationalt og nationalt plan beskæftiger sig med Epidermolysis Bullosa, som den pæl, familierne kan læne sig op af. Organisationen skaffer blandt andet midler til forskning i sygdommen og fungerer som et netværk for de pårørende. Desuden er DEBRA med til at råbe politikerne op, da det manglende kendskab til lidelsen gør det nødvendigt, at nogen sætter sygdommen på politikernes dagsorden.

På den røde sofa sidder Luis Lima Pérez sammen med sin mor. Familien bestående af storebror, Antonio Lima Pérez på 20 år, far, Antonio Lima Pérez og mor, María Eugenia, har skabt et kærligt hjem, hvor Luis kan glemme sin lidelse for en stund. Men når kammeraterne spiller fodbold, må han se til fra sidelinjen, og det er i den situation, Luis Lima Pérez bliver opmærksom på sin sygdoms mest brutale konsekvens – begrænsning af livet.